本病一旦确诊立即积极治疗，年龄越小疗效越好。目前主要以饮食疗法为主，低苯丙氨酸饮食适应证主要是典型的苯丙酮尿症患儿，或血苯丙氨酸浓度持续高于1.22mmol／L者。对轻症患儿首选母乳喂养，另可加特制的低苯丙氨酸奶粉（占80%），幼儿添加辅食应以淀粉、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，缺乏时亦会导致神经系统损害，甚至死亡。应注意适当添加苯丙氨酸：2个月以内50～70mg/(kg·d)，3～6个月40mg/(kg·d)，2岁25～30mg/(kg·d)，4岁以上10～30mg/(kg·d)，以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12～0.6mmol／L为宜。饮食控制至少持续到青春期后。对于四氢生物喋呤(BH4)缺乏型苯丙酮尿症患儿，除饮食控制外，还需给予四氢生物喋呤（BH4）2～10mg/(kg·d)、左旋多巴(L-DOPA)5mg/(kg·d)，5羟色胺3～13mg/(kg·d)，分3～4次给药。

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